2500 kız çocuktan biri ''Turner''Sendromu ile doğuyor

Genetik bir rahatsızlık olarak kızlarda görülen, toplumda pek fazla bilinmeyen Turner Sendromu hakkında açıklamalarda bulunan Prof.Dr. Bumin Dündar, eğer tedavi olunmazsa kız çocuklarının boyunun 1.40 cm’de kaldığına dikkat çekti.

Turner Çalışma Grubu kurduklarını ve hastalığın farkındalığının artırılması için çalışma yaptıklarını ifade eden Prof.Dr Dündar, 2 bin 500 doğan bebekten birinin Turner Sendromu hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti. Kızlarda görülen hastalığın en önemli ayırıcı belirtilerinden ikisinin ‘kısırlık’ ve ‘boy kısalığı’ olduğunu belirten Prof.Dr. Dündar, hastalığa kalp, işitme ve görme problemleri, diyabet, kemik erimesi, tiroid hastalıkları gibi hastalıkların eşlik ettiğini söyledi.

“Erken tanı yaşam süresini uzatıyor”

Prof.Dr. Dündar, “Turner, aslında oldukça sık görülen bir sendromdur. En önemli bulguları kısa boy ve kısırlıktır. Hastaların gebe kalma şansı son derece düşüktür. Hastalıktaki en önemli sorun toplumun farkındalık düzeyi çok düşük olması. Türkiye’de tespit edilemeyen çok sayıda Turner Sendrom hastası var. Bir çok hastanın tanısı atlanıyor ya da geç tanı konuyor. Erken tanı çok önemli. Kısa boy açısından erken büyüme hormonu tedavisi fayda sağlıyor. Tedavi olmayan hastaların boyları 140 santimde kalırken , büyüme hormonuyla hastalar 150 santimin üzerine çıkabiliyor” dedi.

“Düzenli takipleri gerekiyor”

Turner Sendromlu hastaların doktor tarafından düzenli olarak takip edilmesi gerektiğinin altını çizen Prof.Dr. Dündar, “Hastaların tedavi ile anne olma oranı son derece düşük. Dünyada sağlıklı bebekleri olan hastalar var. Ancak hastalardan yüzde 1-7 arasında bildiriliyor. Bu hastalarda yumurtalık rezervleri var. Daha sonra bu rezerv yok oluyor. Kendileri gebe kaldıklarında gebelik komplikasyonları ve bebekteki anomalilik oranları yüksek görülüyor.

“Kızlarda kısa boy önemsenmiyor”

Kızlarda kısa boyun çok önemsenmediğinin altını çizen Prof.Dr. Dündar, şunları söyledi:

“Bu hastalara ne yazık ki geç tanı konuyor. Kızlarda kısa boy çok önemsenmiyor. Bu yüzden Turner sendromlu kızın ailesi doktora başvurmuyor ya da geç başvuruyor. Hastalar genelde adet görmediği için 12-13’lü yaşlarda geliyorlar. Bu tür sorunları aşmak için toplumda ve sağlık sektöründe bir farkındalık yaratmak istiyoruz. Çocuk Endokrin Diyabet Derneği ve Büyüyen Çocuk Derneği ile ortaklaşa 12 Eylül’de İzmir’de Turner Bilimsel Sempozyumu’nu gerçekleştirecek. Bir gün sonra da bu hastalıkla ilgilenen doktor ve hastaları buluşturacağız. Toplantıda internet üzerinde de soru alacağız. Sosyal paylaşım sitesinde bir grup oluşturduk. Aldığımız mesajlara baktığımızda hastaların da hastalıkla ilgili çok fazla bilgisi olmadığını görüyoruz”diye konuştu.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.

Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

Belirtileri

Kısa boy

Göğüs kafesi farklılığı ve meme ucu genişliği

Düşük saç bitişi

Düşük kulak çizgisi

Kısırlık

Adet görememe

Yenidoğan bebeklerde ayak sırtında ödem